一例GATA6基因变异引起儿童特殊类型糖尿病的临床特点及基因变异分析

作者：应令雯; 丁宇; 李娟; 张倩文; 常国营^*; 郁婷婷; 王剑; 祝忠群; 王秀敏^*

来源：浙江大学学报(医学版), 2023, 52(06): 732-737.

• GATA6转录因子
• 错义突变
• 特殊类型糖尿病
• 先天性心脏病
• 高渗性高血糖状态
• 病例报告

一例男性患儿，2岁，2018年11月30日因“多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余”就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差)，体重9.8 kg(-2.1标准差)，体重指数14.94 kg/m2(P10～P15)]，无特殊面容及躯体特征。实验室检查显示，其糖化血红蛋白为14%，空腹C肽为0.3 ng/mL，胰岛自身抗体阴性。口服葡萄糖耐量试验结果提示，空腹和负荷后血糖显著升高，但仍有部分胰岛功能留存(负荷后C肽较基线升高1.43倍)。基因测序提示患儿存在GATA6基因c.1366C>T(p.R456C)杂合变异，确诊为特殊类型糖尿病。该患儿既往有先天性心脏病，11月龄时先天性心脏病术后出现一过性高渗性高血糖状态。患儿确诊后采取胰岛素替代治疗，但不规则随访，最近随访距离确诊糖尿病约3.5年(患儿5岁11个月)，患儿空腹血糖6.0～10.0 mmol/L，餐后2 h血糖多数17.0～20.0 mmol/L。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 中心实验室; 上海交通大学