婴儿型糖原累积病Ⅱ型的临床特征及基因分析

作者：李泽蔚; 秦玉明; 杨世伟; 张涵; 徐婷

来源：江苏医药, 2018, 44(05): 552-555.

DOI：10.19460/j.cnki.0253-3685.2018.05.019

• 婴儿型糖原累积病Ⅱ型
• 酸性α-葡萄糖苷酶

目的分析婴儿型糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床特征及基因分型。方法分析6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床特征。采用干血滤纸片法收集患儿外周血并检测白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性,PCR扩增GAA基因编码区,并直接测序分析GAA基因突变。结果 6例患儿均有心室肥厚和呼吸困难等症状,外周血GAA酶活性低于正常值。基因测序发现,6例患儿均存在GAA基因突变,共检测出8个点突变、1个缺失突变、1个错义突变和2个无义突变,其中c.2662G>T(E888X)、c.796C>T(P266S)、c.2214G>A(W738X)、c.796C>T(P266Ser)、NM000152.3:c.2185delC、NM000152.3:c.1822C>T和c.2662G>T(G888Ter)为已经报道的突变,c.1562A>T(E521V)和c.1562A>T为尚未报道的新突变类型。结论 GSDⅡ的临床表现存在差异。婴儿型GSDⅡ临床特征表现为心肌肥厚和呼吸困难等,GAA酶替代治疗可以有效改善病情。

• 单位
  南京医科大学; 南京市儿童医院