长QT综合征的遗传学研究进展

作者：**颖; 张艳敏^*

来源：中国妇幼健康研究, 2021, 32(01): 135-141.

• 长QT综合征
• 离子通道病
• 致病基因
• 发病机制

长QT综合征(LQTS)是一组编码心肌细胞离子通道及相关蛋白基因突变,与恶性心律失常及心脏性猝死密切相关的遗传性心脏离子通道病。目前发现LQTS有17个亚型,共15个致病基因。LQTS主要遗传方式为常染色体显性遗传,以及常染色体隐性遗传,即伴有耳聋的Jervell和Lange-Nielsen综合征。最常见的LQT1、LQT2和LQT3亚型,约占LQTS的80%。LQT1和LQT2致病基因分别为编码心脏缓慢延迟整流钾电流(IKs)通道和快速延迟整流钾电流(IKr)通道α亚基的KCNQ1和KCNH2基因,LQT3致病基因为编码心脏电压门控钠通道(Nav1.5)钠通道α亚基的SCN5A基因。随着高通量测序在临床的广泛应用,LQTS基因诊断阳性率越来越高,对其致病基因和发病机制研究不断深入,有望实现对患者个性化精准诊治。

• 单位
  西安医学院; 西安交通大学; 西安市儿童医院