第451例 遗传身高矮—下肢短—软骨发育不良

作者：于冰青; 聂敏; 郝明; 茅江峰; 王曦; 高寅洁; 伍学焱^*

来源：中华医学杂志, 2018, 98(44): 3613-3615.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2018.44.013

<正>病历摘要患者女, 11岁7个月, 因"身材矮小"于2017年11月30日就诊于北京协和医院内分泌科门诊。患者为第1胎, 足月顺产, 母孕期无特殊药物使用史。出生时身长50 cm, 体重2.8 kg。开始说话、走路的年龄与同龄儿相仿, 智力发育正常。自3岁起, 家长发现患者身高较同龄人矮, 但未予诊治。查体:身高124.2 cm(小于同年龄同性别人群身高平均值3个标准差), 体重37 kg, 头围5

• 单位
  中国医学科学院; 北京协和医院; 北京协和医学院