ZFP57基因相关新生儿暂时性糖尿病双胎报告并文献复习

作者：刘渝; 段娓^*

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(01): 47-50.

• ZFP57基因
• 新生儿暂时性糖尿病
• 基因变异

目的探讨ZFP57基因变异所致新生儿暂时性糖尿病(TNDM)的临床及基因变异特征。方法回顾分析2019年12月收治的一对ZFP57基因变异所致TNDM双胎患儿的临床资料和基因测序结果。同时检索建库至2020年2月的中国知网数据库、万方数据库及PubMed数据库,复习相关文献。结果双胎均为女性,生后24小时内出现血糖升高,伴巨舌、脐疝。基因检测提示双胎儿均在ZFP57基因上存在2个杂合变异;c.458delT移码变异,来源于患儿母亲;830A>G(p.H277R)错义变异,来源于患儿父亲。结论?ZFP57基因是诊断TNDM的重要决定因素,也是了解多位点印记紊乱(MLID)遗传驱动的关键因素。

• 单位
  重庆大学