宁波地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的结果分析

作者：葛丽莎; 潘澍青; 潘小莉; 李海波^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(02): 319-323.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.02.014

• 21-羟化酶缺乏症
• CYP21A2基因
• MLPA技术
• Sanger测序

目的 分析宁波地区21-羟化酶缺乏症（21-OHD）患者CYP21A2基因的突变类型与突变频率，探讨患者基因型与临床表型的关系。方法 收集2018年11月至2021年7月在宁波市妇女儿童医院就诊的9例21-羟化酶缺乏症的患者。应用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）对CYP21A2基因进行检测，并对CYP21A2基因型和临床表型进行研究。结果 在9例患儿中，4例为失盐型，3例为单纯男性化型，2例为非经典型。经Sanger测序和MLPA检测，3例患者检出CYP21A2基因纯合突变，4例患者检出CYP21A2基因复合杂合突变，1例患者CYP21A2基因完全缺失和1例患者CYP21A2基因杂合缺失合并CYP21A2基因杂合突变。在CYP21A2基因中共检出8种突变，最常见的突变为c.293-13C>G(I2G)，占33.3%。9例患者基因型预测的表型与实际临床表型一致率为88.9%。结论 Sanger测序法联合MLPA技术对CYP21A2基因进行检测，可同时检测出点突变和大片段缺失，提高21-OHD的诊断率；宁波地区21-羟化酶缺乏症的患者最常见的CYP21A2基因突变为I2G；基因型与临床表型有较好的一致性。

• 单位
  宁波市妇女儿童医院