葡萄糖激酶基因3个标签单核苷酸多态性位点与2型糖尿病的相关性研究

作者：张秀明; 孙各琴; 罗楚君; 李晶晶; 韩慧; 陈琼

来源：国际检验医学杂志, 2016, 37(16): 2211-2216.

DOI：10.3969/j.issn.1673-4130.2016.16.003

• 2型糖尿病
• 基因
• 葡萄糖激酶
• 多态性,单核苷酸

目的探讨葡萄糖激酶(GCK)基因3个标签单核苷酸多态性(tagSNPs)位点rs2971672、rs2268573、rs2300587与2型糖尿病的关系。方法选取2013年8月至2014年12月在中山大学附属中山医院住院的中国南方汉族2型糖尿病患者499例(2型糖尿病组),同时选择同期在该院康体保健中心体检的汉族健康人499例作为对照组,对GCK基因的3个tagSNPs位点采用改良多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)进行基因分型,应用Hardy-Weinberg平衡规律检测标本代表性,采用χ2检验、Logistic回归分析比较2型糖尿病组和对照组基因型和等位基因频率的差异,并在加性、显性和隐性3种遗传模型下对各SNP位点进行相关性分析。应用Haploview软件构建GCK基因3个tagSNPs位点的单体型,分析是否存在连锁不平衡(LD)及不同的GCK单体型与2型糖尿病易感性的关系。结果 rs2268573、rs2300587的基因型(χ2=3.361、2.076,均P>0.05)和等位基因频率(χ2=0.222、1.980,均P>0.05)在2型糖尿病组和对照组之间差异均无统计学意义。rs2971672的基因型(χ2=6.896,P<0.01)和等位基因分布(χ2=4.708,P<0.05)在2型糖尿病组和对照组之间差异有统计学意义。在显性遗传模式下以及在加性遗传模式下,rs2971672的基因型分布在2型糖尿病组和对照组之间的差异有统计学意义(显性遗传模式下OR=1.74,95%CI:1.172.57,P<0.01;加性遗传模式下OR=1.51,95%CI:1.062.14,P<0.05)。GCK基因3个位点中的rs2971672和rs2300587有一个LD域,其中TC、TA、CA3种主要单体型,单体型TA和CA均降低个体患2型糖尿病的风险,OR值分别为0.81(95%CI:0.661.00,P<0.05)和0.78(95%CI:0.620.98,P<0.05)。结论在汉族人群中,GCK基因区域的rs2971672位点与糖尿病遗传易感性密切相关,而rs2268573、rs2300587位点与糖尿病遗传易感性无明确相关性。rs2971672和rs2300587的LD域单体型TA和CA均降低个体患2型糖尿病的风险。

• 单位
  中山市人民医院; 深圳市罗湖医院集团