限制型心肌病的基因组学研究进展

作者：陈剑

来源：岭南心血管病杂志, 2021, 27(06): 748-752.

• 限制型心肌病
• 肌节
• 非肌节
• 基因突变

限制型心肌病是一种非常罕见且病死率高的疾病,目前发病机制尚未完全明确,可能由非肌节、肌节和肌节相关蛋白的基因突变引起。基因型-表型相关性的多样性使得通过基因突变预测疾病表型变得复杂化。本文主要综述限制型心肌病的基因组学研究进展,并推测限制型心肌病的临床表型发展可能是由多重机制共同作用的结果。

• 单位
  广东省人民医院（广东省医学科学院）