石骨症的临床及X线表现--着重分析7个家族22例

作者：王成林; 王立振; 吴政光; 刘辉安; 陆普选; 龚小龙

来源：中国医学影像技术, 2004, 20(5): 763-765.

DOI：10.3321/j.issn:1003-3289.2004.05.038

• 石骨症
• 临床
• X线征象
• 遗传

目的探讨家族性石骨症的遗传、临床及X线表现特点.方法对59例石骨症患者临床资料作回顾性总结分析.结果在家族性病例中以恶性型(幼儿型)居多,多在Ⅰ、Ⅱ代发病,偶见连续三代发病者.散发型中则以良性型(成人型)为主.X线表现以骨质硬化,髓腔闭塞为基本特征,椎体"夹心征"及髂骨"同心圆征"为其特征性表现.结论临床工作中要注重对石骨症患者进行家系调查,尤其对有遗传倾向者,有必要在胎儿期进行检测.

• 单位
  深圳市东湖医院放射科; 北京大学深圳医院