遗传性多发性骨软骨瘤的基因突变筛查及基因型与表型关系的研究

作者：王剑; 李玉婵; 李怀远; 郁婷婷; 傅启华

来源：中华检验医学杂志, 2010, (10): 926-930.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.10.007

• 外生骨疣
• 多发性遗传性
• N-乙酰氨基葡糖转移酶类
• 基因
• 肿瘤抑制
• 突变
• 基因型
• 表型

目的建立HME的基因突变筛查方法,并探讨其基因型与临床表型的关系.方法根据临床诊断将15例HME先证者分为轻度(M)和重度(Ⅰ S、ⅡS、ⅢS)4型,运用PCR扩增产物直接测序法对先证者及其家系成员进行EXT1和EXT2基因序列分析,筛查其EXT1和EX72基因突变,并分析基因型与临床表型之间的关系.结果 15例HME先证者中有9例为EXT1基因突变,6例为EXT2基因突变,其中EXT1基因I8

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心