家族性额外小染色体伴平衡易位一例

作者：谭美玉; 赵欣荣; 俞菁; 朱祖华

来源：中国优生与遗传杂志, 2004, S1: 13.

• 额外小染色体
• 家族性
• 平衡易位

<正> 病例:蒋某,女,汉族,因生有一子,二手握力差,手臂不能高举,来我院遗传咨询门诊,要求作产前诊断。病人1994年结婚,G4P1。95年4月,停经84d,见血,难免流产,作清宫术。1996年9月,足月顺产一男孩,吸引助产,该男孩出生体重2659g,现7岁,智力尚可。2000年8月,停经80d天,见红,B超检查无胎心,胚芽,作清宫术。 2002年12月10日,2003年5月6日作羊膜腔穿刺,孕21W+4,羊水染色体报告为47,XY,+mar。追查家系及兄弟

• 单位
  上海市长宁区妇幼保健院