肌阵挛肌张力障碍综合征临床及遗传学研究进展

作者：田小娟; 丁昌红^*

来源：中国实用儿科杂志, 2021, 36(07): 545-550.

DOI：10.19538/j.ek2021070615

• 肌阵挛肌张力障碍综合征
• 遗传
• 基因
• 染色体

<正>肌阵挛肌张力障碍综合征(Myoclonus-dysto-nia syndrome,MDS)(OMIM159900)为一组具有遗传异质性的运动障碍疾病。既往又称遗传性特发性肌阵挛、特发性家族性肌阵挛、良性特发性肌阵挛、酒精反应性肌阵挛肌张力障碍等。该病多在儿童及青少年期起病,以非癫痫性肌阵挛为主要表现,伴或不伴肌张力障碍。MDS绝大多数为家族性病例,也有少数散发病例。为常染色体显性遗传性疾病。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 神经内科