Gitelman综合征一例报告

作者：**彤; 丁鹤林; 严励; 程桦

来源：中华肾脏病杂志, 2005, 21(01): 68.

DOI：10.3760/j.issn:1001-7097.2005.01.019

• 综合征
• 正常参考值
• 协同转运
• Gitelman
• 基因突变

<正>Gitelman综合征(GS)是常染色体隐性遗传的肾小管疾病,由Gitelman于1966年首次报道,白种人发病率约1.2/百万人,无性别差异。曾认为是轻型或变异型的Bartter综合征(BS),现已明确由不同的基因突变引起。我国报道较少,现报告1例。

• 单位
  中山大学