阵发性运动源性运动不良症1例报道及文献复习

作者：苏爱萍; 李焰生

来源：神经病学与神经康复学杂志, 2012, (04): 162-164+168.

• 阵发性运动源性运动不良症
• 富脯氨酸跨膜蛋白2基因
• 卡马西平 paroxysmal kinesigenic dyskinesia
• proline-rich transmembrane protein 2 gene
• carbamazepine

目的探讨阵发性运动源性运动不良症(PKD)的临床特征,以提高对本病的认识。方法对1例PKD患者进行临床分析,并结合文献复习。结果患者主要临床表现为由突然起始动作诱发的发作性运动障碍,持续时间短暂,不伴意识清楚,发作间期完全正常;对卡马西平治疗反应好。结论 PKD是种罕见的运动障碍,表现为由突然的随意动作所诱发的不自主运动;突变基因是富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因;抗癫药物特别是卡马西平治疗有效。

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院