基因确诊的10例成人型神经元核内包涵体病患者的临床及影像学特点分析

作者：刘媛媛; 靳玮; 赵迪; 臧卫周; 张杰文; 李书剑^*

来源：中华神经医学杂志, 2022, 21(07): 664-670.

• 神经元核内包涵体病
• 成人
• NOTCH2NLC基因
• 发作性症状

目的通过总结10例基因确诊的成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者临床及影像学特点, 为避免临床误诊提供依据。方法选择河南省人民医院神经内科自2020年1月至2022年3月诊治的10例NIID患者进入研究, 所有患者均经NOTCH2NLC基因检测确诊。总结分析患者的临床资料、基因检测结果及皮肤组织病理结果。结果本组10例患者年龄为57～84岁, 女性8例, 男性2例。以发作性症状为主要表现者6例, 其中3例表现为脑病, 1例表现为短暂性全面性遗忘(TGA), 1例表现为脑卒中样发作, 1例表现为偏头痛;以慢性进展性症状为主要表现者4例, 3例患者以痴呆为主, 1例以帕金森综合征表现为主。DWI序列上双侧额叶皮髓交界处均出现特征性条带状高信号, T2 FLAIR序列上脑白质病变可早于DWI数年出现, 病灶范围更广泛。10例患者均有NOTCH2NLC基因非编码区GGC重复突变且突变次数>60次。6例患者行皮肤活检, 不同细胞内可见核内包涵体形成, 免疫组化染色结果示泛素及p62阳性。结论 NIID患者临床异质性大, 以发作性症状为主要表现者多见, 常合并慢性进展症状, 其中脑卒中发作和偏头痛为NIID罕见的临床表型。头颅MRI DWI序列中皮髓交界区高信号是该病特征性影像学改变。

• 单位
  河南省人民医院; 神经内科; 郑州大学