染色体3q23-q25.2缺失致Dandy-Walker综合征一例

作者：郭城; 王烨; 张琳^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(09): 1052-1052.

• 染色体
• Dandy-Walker
• q25.2
• 综合征

女, 1岁9个月, 因"智力、运动发育迟缓11个月"入院。患儿系第二胎, 足月剖宫产, 出生时头围30 cm、体重2500 g, 无青紫、窒息, 羊水、脐带、胎盘均未见异常。出生后10个月仍不能发单音节, 不能扶立, 4个月前开始学走, 走路不稳, 左右摇摆, 至就诊时仍不能发"爸爸、妈妈"等单字词。其母孕期体健, 否认特殊用药史及放射线接触史, 28周产检时彩超示头围较小。否认家族遗传病史。入院查体:体重10 kg, 头围43 cm(均低于-3SD), 精神反应可, 语言发育落后, 指鼻试验阳性, 不能配合指令做动作, 前囟已闭。前额突出, 眼距过宽, 颈软无抵抗, 心肺腹、四肢、外生殖器等未见异常。宽基底步态。生理反射存在, 巴氏征、布氏征、克氏征均阴性。染色体核型分析及遗传代谢病筛查、甲功三项、血尿常规、心脏彩超均未见异常。颅脑磁共振:颅脑结构对称, 脑实质内未见异常信号, 脑室系统扩大, 小脑蚓部部分Dandy-Walker缺如, 第三、四脑室及双侧侧脑室扩张, 第四脑室与扩大的枕大池相通;脑干未见异常信号(图1)。动态脑电图:睡眠期双侧中央区偶见棘慢复合波散发。全外显子组检测结果为seq[hg19]del(3)(q23q25.2) chr3: g.142681794153847512del(图2), 染色体3q23-q25.2区存在约11.17 Mb的缺失, 其父母未发现相同的缺失。其缺失区共涉及50个基因, 其中11个被OMIM数据库收录, ZIC1、ZIC4为单倍剂量敏感基因, 故判断为致病性变异。患儿最终被诊断为Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome, DWS)。本研究经医院伦理审查会审查(2022-07-01), 患儿监护人签署了知情同意书。

• 单位
  河北医科大学第三医院