10577例基于二代测序的胎儿非整倍体异常无创产前筛查临床应用效力评估

作者：常家祯; 戚庆炜^*; 周希亚; 蒋宇林; 郝娜; 周京; 刘善英; 高劲松; 马良坤; 宋亦军; 宋英娜; 杨剑秋; 边旭明; 刘俊涛

来源：生殖医学杂志, 2018, 27(12): 1165-1169.

DOI：10.3969/j.issn.1004-3845.2018.12.001

• 无创DNA产前筛查
• 遗传咨询
• 21三体综合征
• 18三体综合征
• 13三体综合征

目的对无创DNA产前筛查(NIPT)在胎儿21、18、13三体筛查中的应用效果进行评估,从产前咨询的角度评价NIPT产前筛查的应用效力。方法对10 577例在北京协和医院产检、符合NIPT适用及慎用条件的孕妇,提供检测前咨询后进行NIPT检测,记录其临床资料、检测结果及妊娠结局,对特殊病例进行进一步分析,对所有病例进行汇总分析,探讨NIPT的实际临床检测效力。结果自2016年4月1日至2017年8月31日共10 577例单胎孕妇被纳入研究,结果提示高风险102例(0.96%),其中,21三体高风险28例(0.26%),18三体高风险12例(0.11%),13三体高风险5例(0.05%),性染色体异常(SCA)高风险43例(0.41%),其他类型染色体异常高风险14例(0.13%)。低风险10 433例(98.64%),检测失败42例(0.40%)。在102例高风险病例中,9例拒绝接受产前诊断,93例经后续产前诊断,确诊21三体26例,18三体6例,13三体1例,SCA 15例,其他异常6例。去除拒绝诊断病例后,计算其阳性预测值(PPV)分别为92.86%、54.55%、25.00%、39.47%及50.00%。在10 433例阴性结果中,发现1例18三体假阴性病例,假阴性率为1.82%,计算阴性预测值为99.99%。结论 NIPT检出率高、假阳性率低,但依然存在假阳性及假阴性结果,其作为一种产前筛查方法,不可替代介入性产前诊断,临床应用时应向孕妇充分进行检测前、后咨询,说明其优势和局限性,帮助孕妇选择合适的筛查及诊断手段。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院