Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见

作者：张琰琴; 王芳; 丁洁

来源：中华肾脏病杂志, 2018, 34(03): 227-231.

• 综合征
• Alport
• 基底膜
• 抗肾小球基底膜肾炎
• 肾活检
• 肾移植
• 推荐意见
• 基因突变

<正>Alport综合征(Alport syndrome)亦称遗传性进行性肾炎,临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退,部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现[1]。该病由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α3～α5链的基因COL4An(n=3,4,5)基因突变所致[2]。约85%的Alport综合征患者是COL4A5或COL4A5和COL4A6两个

• 单位
  北京大学第一医院