单分子实时测序技术及其在遗传医学中的应用

作者：张咸宁

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(12): 1662-1667.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220127.005

• 单分子实时测序
• 二代测序
• 遗传医学

目前，DNA测序技术已经发展到了第三代，尤其是单分子实时（single-molecule real-time,SMRT）测序，在读长较长的前提下保证了DNA测序的结果更加准确，不仅可以检测到现今被广泛应用的第二代测序（next-generation sequencing,NGS）擅长破译的小变异（如SNV、indel），而且可以解析NGS难以检测的其他变异，如结构变异（SV）、拷贝数变异（CNV）等。对于NGS无法找到的某些疾病遗传因素，通过SMRT测序却可以鉴定获得。包括核型分析、光谱核型分析（SKY）等方法无法解析的较小的结构变异，SMRT测序也能够迎刃而解。通过SMRT测序还可以定相（phasing），精准鉴定等位基因变异的特点及其与表型的关系。本文将阐述单分子实时测序技术的原理和优势，介绍其在医学遗传学研究中的应用及前景。

• 单位
  浙江大学; 基础医学院