突变及SUMO化修饰对DJ-1线粒体定位的影响

作者：李丽芝; 周晓兰; 唐北沙; 郭纪锋^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2021, 38(09): 773-776.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0208

• 帕金森病
• DJ-1
• SUMO-1
• A39S
• 线粒体

目的探究帕金森病(Parkinson’s disease,PD)致病基因DJ-1致病突变A39S以及DJ-1的SUMO化修饰对DJ-1蛋白在线粒体亚细胞定位的影响。方法构建可稳定表达野生型、A39S突变型、K130R突变型及A39S-K130R双突变型DJ-1蛋白及SUMO-1蛋白的COS-7细胞系。再通过Western印记、激光共聚焦及免疫荧光技术观察DJ-1蛋白表达情况及亚细胞定位,免疫荧光共定位观察DJ-1和SUMO-1是否存在相互作用。结果免疫荧光表明DJ-1蛋白主要分布在细胞浆中,也存在于细胞核中,野生型和K103R型DJ-1蛋白部分分布在线粒体上,A39S及A39S-K130R突变型DJ-1蛋白大部分转移至线粒体上,SUMO-1主要分布于细胞核及核周,呈斑点状分布。免疫荧光共定位发现四种DJ-1蛋白均与SUMO-1蛋白存在共定位。结论 DJ-1致病突变A39S使DJ-1蛋白从胞浆转移至线粒体上; DJ-1与SUMO-1存在共定位,两者可能存在相互作用。

• 单位
  神经内科; 中南大学湘雅医院