摘要

目的对来自同一家系的两例塞克尔综合征1型患儿进行基因型与表型分析。方法收集患儿的临床资料, 提取外周血进行全外显子与Sanger测序对患儿进行变异分析, 通过文献复习了解本病的临床特征。结果患儿系足月小样儿, 生长迟缓、发育落后、小头畸形、鸟头样面容。基因检测结果显示其ATR基因c.1A>G(p.M1?)和c.4853-18A>G复合杂合变异, 分别来自患儿父母。两个变异均未见文献报道。结论 c.1A>G(p.M1?)和c.4853-18A>G复合杂合变异可能是患儿的致病原因, 两个新变异的检出丰富了ATR基因的变异谱。

  • 单位
    首都儿科研究所