苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7及其两侧内含子的突变研究

作者：宋昉金煜炜王红张玉敏杨艳玲张霆

来源：遗传, 2005, (01): 53-56.

DOI：10.3321/j.issn:0253-9772.2005.01.011

• 苯丙氨酸羟化酶
• 外显子
• 基因突变
• 单链构象多态性
• 序列分析 phenylalanine hydroxylase
• exon
• gene mutation
• single strand conformation polymorphism
• sequencing

为探讨中国苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7的突变特征,对147例PKU患儿的294个PAH基因外显子7以及两侧部分内含子序列,应用PCR 单链构象多态性(SSCP)分析及基因序列分析的方法进行了筛查和确定。共发现13种突变基因:G239D、R241C、R241fs、R243Q、G247S、G247V、R252Q、L255S、R261Q、M276K、E280G、P281L、Ivs7+2T>A,其中7种突变基因在中国PKU人群首次发现;G239D、R241fs、G247S、E280G、L255S、R261Q、P281L,前4种在国际上尚未见到报道,并已提交到国际PAH...

• 单位
  北京大学第一医院; 首都儿科研究所