产前诊断46,XX,t(2;18)(p10;q10)一例

作者：史云芳; 李晓洲; 琚端; 李岩; 张秀玲; 张颖

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, 33(05): 732-733.

• 染色体核型图
• 产前诊断
• p10
• q10
• 羊水细胞

<正>孕妇36岁,G2 P0,因"第1胎妊娠中期血清学筛查18三体高风险(1;310),B超提示胎儿多发畸形引产,外院查本人染色体46,XX,t(2;18)"于孕18周来我院要求产前诊断。孕妇平素月经规律,表型未见异常,否认遗传病家族史。在完善相关检查、签署知情同意书后,于妊娠19+5周在B超引导下行羊膜腔穿刺术。抽取羊水20 mL,其中15 mL送常规细胞培养检查

• 单位
  天津医科大学总医院