芯片法和飞行时间质谱法在非综合征性耳聋基因筛查中的应用比较

作者：付华钰; 李娇; 李萌; 许涓涓; 黄萍丽; 陈碧艳; 杜娟^*

来源：检验医学与临床, 2018, 15(20): 3111-3113.

• 非综合征性耳聋
• 耳聋基因
• 芯片法
• 飞行时间质谱法

目的通过对比芯片法和飞行时间质谱法在非综合征性耳聋基因筛查中的优劣,为非综合征性耳聋筛查方法的选择提供依据。方法应用芯片法和飞行时间质谱法对710例研究对象(儿童、成年人及胎儿)进行耳聋基因筛查。结果芯片法检出异常37例,其中杂合突变25例,纯合/同质突变11例;飞行时间质谱法检出异常45例,其中杂合突变32例,纯合/同质突变11例。两种方法 GJB2的检出率均为3.24%,在所有基因中检出率最高,其次为SLC26A4。两种方法的检测结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论耳聋基因检测应用于疾病筛查,可早期发现疾病、明确病因,通过早期干预延缓疾病进程;芯片法和飞行时间质谱法各有其优缺点,医疗或研究机构可根据自身条件选择合适的筛查方法。

• 单位
  广西壮族自治区妇幼保健院