常染色体显性高度近视一家系连锁定位分析

作者：常晋霞; ZHANG Ding-ding; 林婴; LIU Bing; 鲁芳; TANG Xin; 杨洋; CHEN Bin; 章崇杰; 杨正林

来源：中华医学遗传学杂志, 2008, 25(4): 424-426.

DOI：10.3321/j.issn:1003-9406.2008.04.013

• 高度近视
• 多态性微卫星标记
• 常染色体显性
• 连锁分析

目的 通过连锁定位分析,探讨一个中国原发性高度近视家系的致病基因与已报道高度近视相关连锁位点的关系.方法 选择一个连续3代发病的常染色体显性高度近视家系,选取位于18p11.31,12q21-23,7q36,17q21-23,4q22-27,2q,37.1,7p15.3,15q12-13,10q21.1这9个已报道的常染色体显性高度近视致病基因连锁位点的18个多态性微卫星标记物进行STR基因分型,采用两点法进行连锁分析.结果 本家系受累者皆为高度近视,屈光度从-6.00D到-20.00D不等,符合常染色体显性遗传特征.分析显示此9个遗传标记位点与该家系致病基因均不连锁,比值比均<-1.结论 该家系存在一个新的致病基因连锁位点,需进一步实施全基因组多态性微卫星标记连锁分析以确定该家系致病基因的染色体定位.

• 单位
  四川省医学科学院（四川省人民医院）; 四川省医学科学院·四川省人民医院; 四川大学; 四川省医学科学院(四川省人民医院)