遗传性甲状腺癌

作者：陈曦; 李宏为

来源：中国实用外科杂志, 2010, (10): 828-830.

• 家族性非髓样甲状腺癌
• 遗传性甲状腺髓样癌
• 基因诊断 familial nonmedullary thyroid carcinoma
• hereditary medullary thyroid cancer
• genetic diagnosis

遗传性甲状腺癌分两大类:家族性非髓样甲状腺癌(FNMTC)和遗传性甲状腺髓样癌(HMTC)。前者可单独发生或仅作为某一家族性肿瘤综合征的少见部分,后者则可分为多发性内分泌肿瘤2a型(MEN-2a)、多发性内分泌肿瘤2b型(MEN-2b)和家族性甲状腺髓样癌(FMTC)。FNMTC由抑癌基因突变引起,外显率不高,但多为多发性病灶,较散发病例更具侵袭性,局部浸润常见,易早期转移,复发率高。而HMTC是一种由原癌基因RET突变所致的高外显率的单基因显性遗传性疾病。早期诊断很重要,通过基因测序可发现无症状病例,并依照基因突变类型,决定预防性全甲状腺切除手术时机。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院