中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病一例报道

作者：朱铭强; 董关萍^*; 黄轲; 陈雪峰; 张黎; 戴阳丽; 袁金娜; 吴蔚

来源：中华内分泌代谢杂志, 2021, 37(03): 240-244.

DOI：10.3760/cma.j.cn311282-20200212-00057

• 中枢性性早熟
• 非ACTH依赖性库欣综合征
• 原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病
• Carney综合征

报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点, 结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激素(ACTH)减低, 血皮质醇节律紊乱, 24 h尿游离皮质醇升高, 大剂量地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇反常性升高, 肾上腺增强计算机断层扫描(CT)提示双侧肾上腺多发小结节状影。促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验支持中枢性性早熟, 予GnRH类似物控制性发育。行左侧肾上腺切除术, 病理支持PPNAD。术后患儿库欣综合征症状有所缓解。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院