遗传性肾脏疾病治疗最关键为早期确诊,对有更多机会遇到遗传性肾脏疾病患儿的儿科医师,需要有诊断遗传性肾脏疾病的意识,以抓住早期诊断时机,尽可能将确诊的患儿转移到成人科,及早、及时采取相关干预措施,控制或减缓疾病进展,同时为患儿家长再生育提供有价值的信息.为此儿科医师需掌握医学遗传学基本的概念和规则,利用多种形式不断学习,了解、理解有关进展,多学科、多中心配合促进遗传性肾脏疾病的诊断工作.