患儿男 ,4个月。因左眼瞳孔发白 2个月 ,以左眼先天性白内障收入院。父母非近亲结婚 ,母孕期无特殊用药史 ,家族中无类似病史。患儿系足月顺产 ,出生时脐带绕颈 ,无窒息史。生后 2d曾患新生儿高胆红素血症经光疗 6d治愈。入院时全身检查无异常。眼部检查 :双眼位正 ,双眼球运动