基于生物信息学分析识别老年骨质疏松症核心致病基因及通路

作者：王超; 姜旭; 李泉; 张砚卓; 陶剑锋; 吴成爱^*

来源：中华预防医学杂志, 2023, 57(07).

• 骨质疏松
• 老年人
• 核糖体
• RNA测序
• 差异表达基因

目的采用生物信息学方法分析老年骨质疏松症相关的核心致病基因及相关通路。方法于2020年11月至2021年8月, 以在北京积水潭医院就诊的8例骨质疏松症病例和5名健康体检者为研究对象。采集8例老年骨质疏松症患者与5名健康体检者的外周血, 开展高通量转录组测序, 并对表达谱进行分析。对差异表达基因进行GO富集分析和KEGG通路富集分析。通过 STRING、Cytoscape 工具构建 PPI 调控网络、筛选核心基因。结果 8例骨质疏松症病例中, 男性1例, 女性7例, 年龄为(72.4±4.2)岁;5名健康体检者中, 男性1名, 女性4名, 年龄为(68.2±5.7)岁。分析筛选出差异表达基因1 635个, 其中847个基因高表达, 788个基因低表达。GO富集分析结果显示, 差异基因在分子功能方面主要富集于核糖体结构成分、蛋白质二聚化活性等;细胞组分方面主要富集于核小体、DNA组装复合物、胞质部分、蛋白-核酸复合物、游离核糖体等。KEGG信号通路分析结果显示, 差异表达基因主要富集于系统性红斑狼疮、核糖体等。筛选出的10个核心基因分别为UBA52、UBB、RPS27A、RPS15、RPS12、RPL13A、RPL23A、RPL10A、RPS25和RPS6, 且其中7个基因均可编码核糖体蛋白。结论老年骨质疏松症的发病可能与核糖体相关基因和通路有关联。

• 单位
  北京积水潭医院; 北京市创伤骨科研究所