CDKN2A/B基因多态性在颅内动脉瘤形成过程中的功能分析

作者：张利通; 李冉; 许红旗; 梁洪磊

来源：实用医学杂志, 2022, 38(20): 2556-2560.

• CDKN2A/B基因
• 颅内动脉瘤
• SNP位点
• 动脉瘤壁组织

目的 研究CDKN2A/B相关基因位点突变与颅内动脉瘤形成的关系。方法 病例组82例为安阳市人民医院神经外科在2017-2021年间收治的开颅夹闭颅内动脉瘤患者。对照组为该院同期收治的入院头CTA检查无颅内动脉瘤的头外伤患者，共114例。两组均使用SNP基因分型，对病例组不同基因型的动脉瘤壁组织内CDKN2A/B基因翻译、表达的产物进行对比分析。结果动脉瘤壁内表达CD-KN2A/B基因产物p15INK4b/p16INK4a蛋白，rs10757272位点等位基因T的频率高于对照组(P=0.029,OR=1.658,95%CI:1.051～2.614),rs10757272位点在T/T基因型动脉瘤瘤壁组织中p16INK4a(P<0.001)/p15INK4b(P=0.014)m RNA低水平转录，在T/T基因型中p15INK4b蛋白为低水平表达(P=0.027),p16INK4a蛋白的表达水平差异无统计学意义(P=0.089)，但是有相似的低表达趋势。结论 rs10757272位点的突变通过影响细胞周期抑制基因CDKN2A/B的表达，影响动脉瘤壁组织细胞的塑性，参与动脉瘤的形成过程。

• 单位
  安阳市人民医院