婴儿枫糖尿症并代谢障碍性肢端皮炎病1例

作者：陈佳佳; 王峤; 曹冰燕; 吴迪; 向欣; 徐教生; 徐子刚; 巩纯秀^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(24): 1903-1905.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.24.016

• 肢端皮炎
• 枫糖尿症
• 障碍性

<正>皮肤损害是先天遗传代谢疾病的常见症状及合并症之一。代谢障碍性肢端皮炎(AD)[1]是一种新命名的类似肠病性肢端肠炎(AELE)的罕见皮损,是一种与锌缺乏无关的先天遗传代谢疾病患儿缺乏必需氨基酸和脂肪酸的表现。枫糖尿症(MSUD)为支链氨基酸代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病,现报道1例经典型MSUD限制天然饮食后并AD的患儿,在国内首次提出AD的命名并进行相关文献复习。1临床资料患儿,女,3个月10 d,因"确诊MSUD 3个月,皮疹1个月余"入院。患儿出生后因喂养困难,精神差于外院就诊,查血亮氨酸

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 首都医科大学附属北京儿童医院