1例主诉为"反复皮疹2个月、发热1个月余"的患儿就诊于深圳市儿童医院,曾被误诊为"结节性脂膜炎",经过基因及病理检查修正诊断为组织细胞吞噬性脂膜炎。本病是一种罕见的特殊类型脂膜炎,易继发噬血细胞综合征,临床上误诊率及病死率极高。