基因检测诊断共济失调毛细血管扩张症1例

作者：苏杭; 闫永彬; 马淑霞; 郑宏; 李向峰; 任献青; 翟文生; 丁樱

来源：中国儿童保健杂志, 2017, 25(12): 1311-1312.

• 共济失调毛细血管扩张症
• 基因
• 儿童

<正>共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangi-ectasia,AT)又称Louis-Bar综合征,是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病。其临床表现为进行性神经系统的退行性病变所致的共济失调,1岁左右即可发病,首发症状常为学步婴儿样站立,提示小脑进行性神经运动性退变;6岁后眼结膜及面部皮肤出现瘤样小血管扩张[1]。该病是一种临床表现和发病机制均很复杂的遗传性疾

• 单位
  河南中医药大学