累及心脏的Fabry病诊疗流程

作者：王丽梅; 王东; 许连军; 张沫; 秦莹; 吴桂鑫; 刘婕; 阮洁云; 王继征; 蒋文; 孙筱璐; 王红月; 宋雷; 康连鸣^*

来源：中国分子心脏病学杂志, 2021, 21(03): 3918-3922.

DOI：10.16563/j.cnki.1671-6272.2021.06.002

• Fabry病
• 心肌肥厚
• 酶替代治疗

Fabry病是由于X染色体中GLA基因变异导致α半乳糖苷酶A活性丧失或减低的罕见溶酶体贮积病。其引起的三己糖酰基鞘脂醇贮积可累及包括心脏在内的多个器官。心脏受累主要表现为心肌肥厚、心力衰竭、心律失常等,易与肥厚型心肌病相混淆。引入酶替代治疗后,早期诊断和治疗对减缓疾病进展和预防心血管并发症至关重要。

• 单位
  中国医学科学院阜外医院; 国家心血管病中心; 中国医学科学院北京协和医学院; 心血管疾病国家重点实验室