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摘要
肿瘤的发生发展存在广泛的遗传变化和相关的基因功能及活动失调。其中表观遗传学中DNA甲基化是表征最好的表观遗传修饰之一,它影响基因表达和基因组稳定性,对肿瘤的发生发展具有重要影响。这些表观遗传变化大部分发生在肿瘤的早期,且在整个肿瘤类型中普遍存在,DNA甲基化标记物是肿瘤早期诊断、预后和治疗检测的重要方法。通过血液、粪便、尿液和其他生物样本中可以检测癌症相关的DNA甲基化变化,它是一种无创、快速和可重复的组织活检的替代方法。DNA甲基化是可适用于人群筛查的简单、经济和高度特异性的癌症检测的重要手段,虽然面临许多挑战,但是DNA甲基化生物标记物以独特的优势,具有临床转化应用的前景和价值。本文综述了DNA甲基化特征、作用机制,及在膀胱癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤中的早期诊断、临床治疗效果及预后判定的最新研究进展,并讨论了临床转化存在的问题和展望。
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