ACTB基因变异致Baraitser-Winter综合征一例

作者：余紫楠; 黄新文^*; 洪芳; 张婷; 杨建滨

来源：中华儿科杂志, 2020, 58(04): 333-335.

DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20190825-00535

1例主诉为生长迟缓、特殊面容患儿就诊于遗传代谢科,经过染色体核型分析、头颅磁共振成像及高通量测序平台等检查,诊断为Baraitser-Winter综合征。Baraitser-Winter综合征临床罕见,存在典型的面部特点与头颅核磁共振改变,高通量基因测序是确诊的重要手段。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院