ABCA1基因多态性与冠心病易感性的关联研究

作者：孙屏; 薄小萍; 郭冬平; 李晓宇; 胡志斌; 王君; 李肖蓉; 范乐明; 陈琪

来源：中华心血管病杂志, 2005, 33(7): 627-630.

DOI：10.3760/j:issn:0253-3758.2005.07.011

• 冠状动脉疾病
• ATP结合匣式转运子
• 基因表达
• 脂蛋白类

目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter 1,ABCA1)基因R219K及M883I单核苷酸多态性(SNP)位点与脂代谢和冠心病(coronary heart disease, CHD)易感性的关系.方法以医院为基础的病例-对照研究.经冠状动脉造影确诊的冠心病病例224例,同一地区正常对照248例.分别以PCR-RFLP和PIRA-PCR对ABCA1第219密码子G→A(Arg219Lys)和第883 G→A(Met883Ile)密码子多态进行检测,比较不同基因型与个体血脂水平和冠心病患病风险的关系.结果吸烟、高血压和高血糖是冠心病的独立危险因素.与携带219RR基因型者比较,携带至少1个219K等位基因者(即RK和KK基因型)冠心病患病风险显著降低59%(OR=0.41, 95% CI=0.27～0.61).而在883位点,II基因型携带者患冠心病率较低(OR=0.54,95% CI=0.26～1.11).而两位点联合作用分析发现与携带219RR,883MM或883MI基因型者相比较,携带其他组合基因型的个体冠心病患病风险降低61%(OR=0.39,95% CI=0.26～0.60).另外,对照组中携带219K等位基因者血清HDL-C水平显著高于219K非携带者 (P=0.037),提示Arg219Lys位点的多态改变主要通过改变HDL-C水平影响个体冠心病的患病风险.结论 ABCA1 R219K可能与中国汉族人群冠心病遗传易感性有关,血清高密度脂蛋白可能是其作用靶点.

• 单位
  南京医科大学; 南京医科大学第一附属医院