遗传性代谢病高危患儿尿有机酸的筛查

作者：曾凡勇; 吴卫红; 刘建军; 张雁; 李南玲; 席冰玉

来源：中国康复理论与实践, 2016, 22(08): 947-951.

DOI：10.3969/j.issn.1006-9771.2016.08.014

• 遗传性代谢病
• 气相色谱质谱
• 有机酸
• 筛查

目的探讨气相色谱质谱技术(GC/MS)在遗传性代谢病高危患儿筛查中的应用。方法 2010年3月2015年11月,疑有遗传性代谢病患儿119例,采用GC/MS检测尿液中有机酸的含量,对相关疾病进行筛查。结果阳性17例(14.29%),可疑阳性20例(16.81%)。阳性患儿主要表现为发育落后16例(94.12%)。结论 GC/MS是筛查遗传性代谢病高危患儿病因的一种有效措施,可为进一步明确诊断提供筛查依据。

• 单位
  中国康复研究中心北京博爱医院; 首都医科大学