阿伐替尼治疗携KIT-D816V突变的侵袭性系统性肥大细胞增多症1例

作者：来锦; 潘琦; 郑文君; 曹利红^*

来源：浙江医学, 2023, 45(24): 2661-2663.

• 系统性肥大细胞增多症
• KIT-D816V突变
• 侵袭性系统性肥大细胞增多症
• 阿伐替尼

侵袭性系统性肥大细胞增多症（ASM）是一种因异常肥大细胞克隆性增殖、大量的血管活性介质释放从而引起多器官功能障碍的罕见病。2021年8月2日浙江树人大学树兰国际医学院附属树兰杭州医院收治1例系统性肥大细胞增多症（SM）患者，淋巴结标本一代测序检测检出酪氨酸激酶受体（KIT）-D816V阳性，二代测序检测检出KIT、植物同源域指蛋白6(PHF6)、镁/锰依赖性蛋白磷酸酶1D(PPM1D)和tet癌基因家族成员2(TET2)基因突变。诊断为ASM。给予阿伐替尼治疗，患者病情得到有效控制。

• 单位
  浙江树人学院