基因诊断着色性干皮病二例

作者：刘腾; 刘文斌; 杨秀敏; 魏爱华^*

来源：实用皮肤病学杂志, 2019, 12(02): 112-116.

• 着色性干皮病
• 基因诊断
• 基因突变

总结报告2例经基因检测分型的着色性干皮病患者(分别为着色性干皮病C组和变异组)及其4种基因变异,其中2种为新变异:POLH基因c.1403delC(p.P468Qfs*3)移码突变和c.592G>A(p.E198K)错义突变。该研究结果丰富了人类基因突变数据库,为着色性干皮病的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息。

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院