表皮松解性掌跖角化症家系基因突变研究

作者：张媛媛; 初国铭; 高海明; 何蓉; 赵彦艳

来源：临床军医杂志, 2016, 44(08): 805-808.

DOI：10.16680/j.1671-3826.2016.08.12

• 表皮松解性掌跖角化症
• 角蛋白9
• 基因突变

目的确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因。方法收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA。选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连锁分析研究,并对KRT9基因所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序分析。结果 3个STR位点均与患者表型共分离;患者的KRT9基因第1外显子均可见c.488 G>A(p.R163Q)杂合性突变,而家系中表型正常个体和50名正常对照个体均未检测到KRT9基因突变。结论 KRT9基因的c.488 G>A错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化症的原因。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院