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摘要
目的分析幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床特征, 探讨该病的诊治特点。方法回顾性分析新乡医学院第一附属医院2015年4月至2020年2月收治的JMML患儿7例的临床资料, 随访不同治疗方案的临床疗效。结果 7例JMML患儿中位诊断年龄8个月4 d;发热是主要就诊原因, 多伴肝脾肿大。外周血白细胞中位值36.1×109/L, 单核细胞中位值4.5×109/L, 血红蛋白中位值88 g/L, 血小板中位值47×109/L。6例外周血涂片可见髓系幼稚细胞。染色体检查:1例为-7单体, 6例为正常核型。6例胎儿血红蛋白增高。基因检测4例:1例PTPN11+NF1突变, 2例N-RAS突变, 1例K-RAS突变。3例放弃治疗, 3例接受低强度化疗, 均因合并感染死亡;1例接受异基因造血干细胞移植, 随访14个月仍无事件生存。结论 JMML发病年龄小, 临床特异性差, 基因检测有助于早期诊断, 低强度化疗可延长生存期但不能改善预后, 感染为主要死亡原因, 造血干细胞移植是唯一可能治愈该病的方法。
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单位新乡医学院第一附属医院
