一例G6PD基因c.1478G>A突变致重症肝炎的病例报告并文献复习

作者：刘剑; 王艳军; 熊顺军; 何秉燕; 邓幼平; 赵东赤^*

来源：医学新知, 2021, 31(04): 307-310.

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• G6PD基因
• 重症肝炎

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是常见的酶缺陷病,全球有超过5亿人受到影响,患者多为2～10岁儿童,通常为急性起病,表现为急性溶血性贫血,目前临床上G6PD缺乏症患者急性溶血性贫血合并重症肝炎的病例较为少见。本文报告了1例以急性溶血性贫血合并重症肝炎为表现,给予对症支持治疗后迅速恢复的病例。结合患儿临床资料、辅助检查及基因测序结果进行分析,总结G6PD缺乏症导致急性溶血性贫血合并重症肝炎的临床、遗传学特征。此外,本例患儿基因测序检测出1个新的G6PD基因突变位点c.1478G>A(p.Arg493His),扩展了临床对G6PD缺乏症合并严重肝功能损害的遗传学认识。

• 单位
  武汉大学中南医院