摘要
<正>基因多态性是指同一人群的同一基因位点上存在多个等位基因的形态,且遵循孟德尔定律。细胞色素P450(CYP450)家族代谢酶的基因多态性,导致了药物和机体之间出现多种表型,这些多个等位基因中的任何一对的发生频率在1%以上,称为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)[1]。如果发生率低于1%,则称为罕见性状,
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单位北京大学第一医院; 中心实验室; 中国人民武装警察部队总医院