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摘要
目的了解梅州市新生儿四病的发病率,探讨开展新生儿四病筛查的重要性。方法分析2012年1月至2014年12月梅州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6--磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血(地贫)这四病的筛查结果及干预效果。结果 2012年1月至2014年12月梅州市各分娩机构出生新生儿226 591例,接受四病筛查的新生儿共216 080例,筛查率95.4%。三年来CH、PKU、G6PD缺乏症的发生率分别为0.054%、0.002%、5.18%;α-地贫、β-地贫及异常血红蛋白病的发生率分别为8.76%、3.37%及0.39%,其中中间型α-地贫的发生率为0.17%,中重型β-地贫的发生率为0.03%。三年来确诊为地中海贫血的患儿共16 478名,其中贫血发生率为21.03%,黄疸发生率为5.77%。所有确诊的患儿均得到有效治疗和干预,无1例发生机体损伤或智力残疾。结论开展新生儿四病筛查,可避免患儿发生不可逆的体格和智力损伤,对地贫防控有重要意义。
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