父源性t(8;22)导致胎儿8p部分单体及22q部分三体1例

作者：庄建龙; 张娜^*; 曾书红; 江矞颖; 王元白

来源：检验医学与临床, 2022, 19(15): 2154-2157.

• 自然流产
• Turner综合征
• 8p23.1缺失综合征
• 22q13重复综合征
• 产前诊断

<正>自然流产是指妊娠不到28周、胎儿体质量不足1 000 g而妊娠自行终止[1]。连续发生2次及2次以上的自然流产，临床上定义为复发性流产。自然流产病因复杂，包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等。其中，50%～60%的自然流产与胚胎染色体异常相关，主要包括染色体数目异常、染色体结构异常、拷贝数变异(CNVs)和嵌合体等[2-3]。单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测技术能够在全基因组范围内检测染色体CNVs,

• 单位
  泉州市妇幼保健院