1例染色体结构变异无精症患者的纳米孔测序临床应用

作者：王亚; 黄明涛; 刘安; 周冉; 张沁欣; **; 许争峰^*

来源：临床检验杂志, 2022, 40(03): 220-224.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2022.03.13

• 纳米孔测序
• 结构变异
• 基因

目的 评价牛津纳米孔测序技术(oxford nanopore technologies, ONT)在诊断复杂结构变异中的临床应用价值。方法 采集1例复杂结构变异的非梗阻性无精症患者外周血样本，以染色体G显带核型分析(karyotype analysis)与染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis, CMA)为参考，进行纳米孔测序寻找致病原因，评价纳米孔测序对变异的检出能力。结果 在该患者的基因组中发现，CMA检测出4个缺失，5个重复，共计9个临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS),3例纯合子状态区段(regions of homozygosity, ROH)以及15q15.3区段缺失，内含PPIP5K1、CKMT1B、STRC、CATSPER2基因；纳米孔测序共检测出6 260个缺失、5 624个插入、115个重复、22个倒位、32个易位，共计12 053个结构变异，能够注释5 559个结构变异影响2 406个基因；纳米孔测序鉴定出平衡易位46,XY,t(1;3)(q22;q28)与染色体核型结果46,XY,t(1;3)(q21;q27)基本一致，在Chr1:156359988-156363186区域存在3 198 bp缺失，该区域影响的基因有TSACC、RHBG和FGF12。结论 纳米孔测序技术可快速、高效、准确检测人外周血标本中染色体复杂结构变异和受影响的基因，可检测出传统检测方法无法检出的缺失片段，是常规方法的补充，具有重要的临床应用价值。

• 单位
  南京市妇幼保健院; 南京医科大学