无创产前基因检测在体外受精孕妇中的检测性能分析

作者：吴蒙; 李少琼; 张玉华; 高彩云; 刘静; 尹琳微; 高健^*

来源：中国妇幼保健, 2022, 37(22): 4131-4135.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2022.22.007

• 无创产前基因检测
• 体外受精
• 染色体非整倍体
• 辅助生殖

目的 评估无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing,简称NIPT)用于体外受精(IVF)孕妇的检测性能。方法 纳入2019年7月—2021年9月河北省进行NIPT筛查的14 804名IVF孕妇和891 226名非IVF孕妇，收集NIPT检测结果、产前诊断结果和妊娠结局等信息，分析NIPT在IVF孕妇中的检测性能(包括灵敏度、特异度及阳性预测值等),并与非IVF孕妇进行对比分析。结果 IVF孕妇平均年龄(31.1±4.0)岁，高龄孕妇(≥35岁)占比18.3%,平均筛查孕周(16.2±1.9)周，双胎占比23.2%,高龄和双胎占比显著高于非IVF孕妇。IVF孕妇中分别检出21-三体(T21)、18-三体(T18)和13-三体(T13)高风险28、9、3例，总体阳性率为0.27%,与非IVF孕妇(0.19%)相比存在显著差异。经产前诊断后，17例T21高风险确诊15例，7例T18高风险确诊2例，3例T13高风险者确诊0例。NIPT对常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)总体的检测灵敏度、特异度及阳性预测值分别为100.00%、99.93%、62.96%,与非IVF孕妇对比差异无统计学意义。结论 在IVF孕妇中NIPT对常见染色体非整倍体具有较好的检测性能，可在IVF孕妇中将NIPT作为常规筛查进行推广应用，降低有创产前诊断的潜在风险。

• 单位
  河北省人民医院