遗传性耳聋家系的产前诊断及遗传咨询

作者：任淑敏; 吴庆华; 刘宁; 亢鸿飞; 白楠; 孔祥东

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2016, 8(02): 26-29.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2016.02.008

• 遗传性耳聋
• 产前诊断
• 遗传咨询

目的对有明确耳聋致病基因的常染色体隐性耳聋家庭再次生育时行产前诊断,并给予相应的临床咨询,降低生育风险。方法在知情同意的原则下,通过超声引导下行介入性穿刺,对获取的胎儿标本DNA应用STR位点检测以排除母体基因组的污染,并采用Taqman探针法结合Sanger测序进行相关耳聋基因检测。结果对59个家系胎儿进行相关基因(GJB2、SLC26A4)检测,16个家系的胎儿为与先证者一致的患儿,25个家系的胎儿为携带父母一方致病突变的携带者,18个家系的胎儿为无致病突变携带的正常胎儿。出生后听力评估、基因诊断结果与产前诊断结果相符。结论本研究中GJB2基因最常见的致病突变为c.235delC,其次为c.299-300delAT。SLC26A4基因最常见致病突变为IVS7-2A>G,其次为c.2168A>G(p.H723R)。应用一代测序技术进行耳聋基因产前诊断,能准确诊断胎儿耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。

• 单位
  郑州大学第一附属医院